...












Славутицький ДНЗ №6
"КРУНК"
Вітаємо, Гость
Головна » 2013 » Вересень » 30 » Спеціальний тест виявить важкі спадкові захворювання ще до зачаття
6:10 PM
Спеціальний тест виявить важкі спадкові захворювання ще до зачаття
 
У США і в Іспанії тест, що виявляє важкі спадкові захворювання ще до зачаття, вже застосовується в клінічній практиці з початку поточного року, а в Німеччині, схоже, отримає всезагальний допуск найближчим часом. Йдеться про преконцепційний генетичний тест американської компанії Recombine. "Преконцепційний” означає, що тест призначений для майбутніх батьків і проводитися повинен до зачаття дитини. 

Його суть у тому, щоб мінімізувати ризик народження дітей із важкими спадковими захворюваннями – насамперед так званими моногенними, тобто тими, що спричинені мутацією єдиного гена. Такі хвороби успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя.

Загальна кількість моногенних захворювань обчислюється тисячами, більшість із них рідкісні, багато з яких ще навіть не описані, але вони існують і добре відомі (муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія або синдром Тея-Сакса).

У геномі практично будь-якої людини обов’язково є копії генів із небезпечними мутаціями, але в більшості випадків ці мутантні аллели – рецесивні: вони не проявляють себе, тож людина залишається здоровою. Справа погіршується, якщо одну і ту саму генну мутацію мають і мама, і тато: таке трапляється, звісно, нечасто, але в цій ситуації ймовірність народження дитини з відповідним моногенним захворюванням становить 25%.

Сьогодні для виявлення можливих генетичних аномалій ембріона застосовують так звану пренатальну (тобто допологову) діагностику, конкретно – амніоцентез. Це процедура, під час якої лікар спеціальною голкою через передню черевну стінку вагітної виконує пункцію зародкової оболонки з метою отримання проби навколоплідних вод для їх подальшого лабораторного дослідження, адже навколоплідні води містять і клітини ембріона, і їх аналіз дозволяє виявити генетичні та хромосомні дефекти.

Проблема в тому, що, по-перше, амніоцентез – процедура інвазивна, прокол зародкової оболонки сам по собі загрожує ускладненнями, а по-друге, пренатальна діагностика може виявити генетичні аномалії плоду лише на тій стадії його розвитку, коли єдиним виходом залишається штучне переривання вагітності.

Саме тому вельми цікавою альтернативою є преконцепційний тест для майбутніх батьків, говорить професор Хосе Оркахадас (Jose Horcajadas), науковий керівник розташованої в Барселоні європейської філії компанії Recombine: "Пари, які вирішили завести дітей, зможуть завдяки такому тесту дізнатися свою, так би мовити, вихідну генетичну ситуацію. І якщо виявиться, що обоє батьків є носіями однієї і тієї ж мутації, то це знання дозволить їм вжити відповідних заходів, щоб народити здорову дитину”.

Досі майбутні батьки мали можливість перевіритися лише на якісь цілком конкретні захворювання, що зустрічалися раніше в сімейному анамнезі. Новий тест сканує ДНК на наявність 180 мутацій, що можуть призвести до спадкових моногенних захворювань, зокрема й найпоширеніших.

"У 99 відсотків пар результат тесту не дає жодних підстав для тривоги, – пояснює професор Оркахадас. – Тобто у кожного з майбутніх батьків хоч і є мутації, здатні спричинити моногенні захворювання, але не одні й ті ж. Проте в одному відсотку випадків ці мутації збігаються, і це означає високий ризик народити тяжкохвору дитину”.

Цим парам рекомендується вдатися до екстракорпорального запліднення, тобто до зачаття в пробірці, що дасть змогу провести преімплантаційну діагностику ембріонів і обрати здорового для пересадки в матку. Але є, звісно, й альтернатива: провести зачаття природним шляхом і сподіватися, що все минеться.

"Оце я, безперечно, нікому не рекомендував би, – каже іспанський учений. – Це ж рулетка. Але в деяких країнах саме так і заведено чинити. Хоча батьки знають, що в них одна і та сама небезпечна мутація, вони йдуть на ризик, а потім, якщо плід має генетичний дефект, роблять аборт. Чи не краще спершу подбати про те, щоб ембріон був здоровим? Утім, багатьом парам штучне запліднення просто не по кишені. До того ж у кількох країнах преімплантаціонна діагностика або взагалі заборонена, або регулюється надмірно жорсткими обмежувальними законами. На ці чинники я вплинути не в змозі”.

Компанія Recombine – звісно, не єдина в цьому секторі медичних послуг. Подібні тести розробляють сьогодні й інші фірми. І це викликає занепокоєння в деяких експертів. Один із них – Стівен Кінгсмор (Stephen Kingsmore), видатний американський лікар, директор Центру геномної педіатрії при Дитячому госпіталі милосердя в Канзас-сіті.

Три роки тому він сам розробив преконцепційний супертест, здатний виявляти в потенційних батьків генетичну схильність одразу до тисячі спадкових захворювань. "З етичного погляду було дуже важко вирішити, за яких обставин батькам слід робити цей тест, – говорить Стівен Кінгсмор. – Ми зіткнулися б із неприйняттям такого тесту американським суспільством – вже хоч би з побоювання, що він призведе до зростання кількості абортів”.

Сьогодні педіатр використовує свій тест для сканування ДНК тяжкохворих дітей з метою уточнюючої діагностики моногенних захворювань.

"Маючи справу з хворою дитиною, ми бачимо ті чи інші симптоми і знаємо, де та які мутації шукати, – пояснює Стівен Кінгсмор. – А в разі преконцепційного тесту ми цього не знаємо і просто скануємо суцільно весь спадковий матеріал – раптом щось знайдеться. Але при цьому можливі й суто технічні помилки – якісь мутації залишаться непоміченими або будуть хибно ідентифіковані. Методика поки що надто недосконала, поспішність тут неприпустима, вона може відкинути назад всю медичну генетику”.

Професора Оркахадаса така логіка не переконує. Надійність тесту доведена в ході широкомасштабних клінічних випробувань, говорить він. А що стосується міркувань етичного характеру, то: "Це справді дуже важко – бачити батьків, які втратили дитину через спадкове захворювання. Вони готові на все, аби ця трагедія не повторилася. І якщо вже в нас є можливість запобігти хоч би деяким найбільш поширеним дитячим моногенним захворюванням, гріх нею не скористатися”.

Хай би там що, сьогодні в США преконцепційні тести проходять близько 100 пар на тиждень, в Іспанії – близько 50. Вихідним матеріалом слугує крапля крові або слини. Вартість аналізу – 560 євро. Але тест, звісно ж, не гарантує народження здорової дитини: і тому, що він виявляє лише 180 захворювань, а їх насправді більше, і тому, що небезпечні мутації не тільки передаються у спадок, але і виникають безпосередньо в організмі ембріона. Тож поява на світ здорового малюка була і залишається великою удачею. Сайт: http://pedpresa.com.ua

Переглядів: 446 | Додав: GusevaL | Рейтинг: 5.0/3
Всього коментарів: 0
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі.
[ Реєстрація | Вхід ]
Сентябрь

КРУНК